Sindrome di Sofer o Sindrome radio-renale OMIM 179280
Sindrome di Sofer o Sindrome radio-renale OMIM 179280
La Sindrome di Sofer è una rarissima patologia descritta nel 1983 da Sofer in due pazienti, padre e figlio; nel 1980 Siegler aveva descritto lo stesso difetto in due pazienti, fratello e sorella.
La sindrome è caratterizzata da assenza del radio e del pollice e da anomalie renali (agenesia, ectopia,...).
Bibliografia
Siegler, R. L., Larson, P., Buehler, B. A. Upper limb anomalies and renal disease. Clin. Genet. 17: 117-119, 1980.
Sofer, S., Bar-Ziv, J., Abeliovich, D. Radial ray aplasia and renal anomalies in father and son: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 151-157, 1983.
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