Anomalie cistiche della fossa cranica posteriore: Sindrome o Malformazione di Dandy Walker - Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare - Cisti della tasca di Blake - Megacisterna Magna - Cisti Aracnoidea Retrocerebellare
Anomalie cistiche della fossa cranica posteriore: Sindrome o Malformazione di Dandy Walker - Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare - Cisti della tasca di Blake - Megacisterna Magna - Cisti Aracnoidea Retrocerebellare
Redatto da: P.Parisella
Le anomalie cistiche della fossa cranica posteriore sono condizioni patologiche contraddistinte dalla presenza di una raccolta di liquor con espansione degli spazi presenti in fossa cranica posteriore. Alcune di esse sono caratteristicamente conseguenti ad anomalie del verme cerebellare: agenesia e ipoplasia. L'agenesia del verme può essere totale o parziale; nelle forme parziali l'agenesia interessa la porzione inferiore o posteriore dal momento che il verme si sviluppa, embriologicamente, in senso cranio-caudale. L'ipoplasia indica invece un verme piccolo ma completo in tutte le sue componenti anatomiche.
Le anomalie cistiche della fossa cranica posteriore sono rappresentate da:
- Sindrome di Dandy-Walker in cui vi è agenesia parziale o totale del verme cerebellare.
- Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare in cui vi è ipoplasia del verme cerebellare.
- Cisti della tasca di Blake in cui il verme è normale ma ruotato in alto.
- Megacisterna Magna in cui il verme è normale e la cisterna magna con diametro antero-posteriore aumentato.
- Cisti Aracnoidea Retrocerebellare in cui il verme è normale e può essere compresso o dislocato dalla formazione cistica.
Sindrome o Malformazione di Dandy-Walker
La malformazione di Dandy-Walker ha una incidenza di circa 1/30.000 nati ed è caratterizzata da agenesia totale o parziale del verme cerebellare e dilatazione cistica del 4° ventricolo; se il verme è ipoplasico esso appare dislocato anteriormente e superiormente.
Diagnosi Ecografica
La diagnosi ecografica si basa su:
- dilatazione cistica del IV ventricolo che si estende occupando gran parte della fossa cranica posteriore; la cisterna magna è compressa tra il 4° ventricolo dilatato e la dura madre
- ipogenesia o agenesia del verme cerebellare
- ampia separazione degli emisferi cerebellari: caratteristica è la schisi a "V" del verme cerebellare nel piano assiale
- sul piano mediano il 4° ventricolo dilatato si estende superiormente dislocando il verme cerebellare, che è frequentemente ipoplasico
L'idrocefalia si osserva in circa l'80% dei casi ma ad insorgenza spesso post-natale per cui non è necessaria per la diagnosi prenatale.
Le anomalie più frequentemente associate sono altre anomalie della linea mediana come agenesia del corpo calloso e oloprosencefalia.
Altre anomalie associate sono: encefalocele, reni policistici, anomalie cardiovascolari, schisi facciali.
La diagnosi differenziale si pone con l'ipoplasia isolata del verme cerebellare, con la cisti della tasca di Blake e con la megacisterna magna che sono trattate di seguito.
La diagnosi differenziale deve essere posta inoltre con la Sindrome di Joubert: è una anomalia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipoplasia del verme cerebellare ed anomalie del tronco encefalico; in questo caso il 4° ventricolo è dilatato e comunica con una cisterna magna di aspetto normale; importante per la diagnosi è la presenza di una anamnesi familiare positiva e di un segno caratteristico rilevabile con la risonanza magnetica: il segno del dente molare (descritte in letteratura anche diagnosi ecografiche).
Da precisare che non sempre l'ecografia è in grado di dirimere i dubbi sulla presenza di un verme ipoplasico o normale; di notevole aiuto è l'integrazione dell'esame ecografico con la Risonanza Magnetica dell'Encefalo Fetale.
Il rischio di aneuploidie e sindromico è elevato.
Anomalie associate
Oloprosencefalia
Agenesia del corpo calloso
Difetti del tubo neurale
Labioschisi
Cardiopatie Congenite
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Goldenhar
Anomalie renali
Emangiomi facciali
Sindrome di Klippel-Feil
Polisindattilia
S. di Warburg (AR)
S. di Aase-Smith (AD)
S. di Ruvalcaba (AD - X linked)
S. di Coffin-Siris (AR)
S. orofaciodigitale tipo II (AR)
S. di Meckel Gruber (AR)
S. di Aicardi (X linked)
S. di Ellis van Creveld (AR)
S. di Fraser (AR)
Anomalie cromosomiche
Forme secondarie a: Rosolia, Cytomegalovirus, Diabete, Alcool, Warfarin, Isotretinoina.
Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici
Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare
Si parla di ipoplasia isolata del verme cerebellare quando il verme è piccolo (interamente o in parte) e non vi sono altre alterazioni delle strutture della fossa cranica posteriore. La diagnosi ecografica si basa su: presenza, in scansione assiale, di cleft tra i due emisferi cerebellari; in scansione longitudinale il verme appare piccolo e sollevato; nelle forme parziali si osserva, in scansione coronale, la normale presenza della porzione superiore del verme; la fossa cranica posteriore appare di dimensioni normali.
Il rischio di aneuploidie e sindromico è elevato.
Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici
Cisti della Tasca di Blake
Se sul piano assiale si rileva una schisi a "V" del cervelletto e sul piano mediano si osserva una cisti della fossa posteriore con verme cerebellare integro si è probabilmente in presenza di una cisti della tasca di Blake; anche in questo caso la prognosi è in genere buona. La cisti della tasca di Blake non è altro che una erniazione della porzione inferiore del 4° ventricolo attraverso il forame di Magendie e nella cisterna magna.
Il rischio di aneuploidie e sindromico è basso.
Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici
Megacisterna Magna
Se la profondità della cisterna magna è superiore ai 10 mm. ma il verme cerebellare è integro e in posizione normale la condizione viene denominata megacisterna magna; questa se isolata non ha in genere conseguenze ma può associarsi ad aneuploidie, in particolare la trisomia 18.
Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici
Cisti Aracnoidea
Appare come una cisti ipo-anecogena con pareti sottili localizzata in qualsiasi punto del cervello ma le localizzazione più frequenti sono la superficie del cervello a livello delle principali scissure (scissura di silvio, rolandica, inter-emisferica) rispetto a quella della fossa cranica posteriore, quindi in sede retrocerebellare. Può comprimere e dislocare il cervelletto e per fenomeni di compressione ostacolare il deflusso del liquor provocando una idrocefalia ostruttiva.
Se la cisti è piccola e non determina importanti fenomeni compressivi la prognosi è buona.
In assenza di anomalie strutturali o di anomalie cromosomiche si associa ad un outcome favorevole.
La diagnosi ecografica molto difficilmente può essere di certezza; è necessaria la conferma mediante RM.
Management
Oltre lo studio di tutta lanatomia fetale, con particolare riguardo al cervello ed al cuore, è opportuno consigliare una RM in utero nel III trimestre e la consulenza neurochirurgica prenatale. E' opportuno lo studio del cariotipo fetale specie in presenza di altri segni ecografici di sospetto e di altri fattori di rischio.
Bibliografia
Aletebi FA, Fung KF, : Neurodevelopmental outcome after antenatal diagnosis of posterior fossa abnormalities.?J Ultrasound Med 18(10):683-9, 1999
Bureau YA, Fraser W, Fouquet B, : Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaic presenting as a case of Dandy-Walker malformation. ?Prenat Diagn 13(2):79-85, 1993
Calabrò F, Arcuri T, Jinkins JR, Blakers pouch cyst: an entity within the Dandy-Walker continum. Neuroradiology 42:290.2000
Cavalcanti DP, Salomao MA, : Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly: further evidence for autosomal recessive inheritance. ?Am J Med Genet 16;85(2):183-4.1999
Cedzich C, Lunkenheimer A, Baier G, Muller J, Kuhner A, : Ultrasound-guided puncture of a Dandy-Walker cyst via the lateral and III ventricles.?Childs Nerv Syst 15(9):472-6.1999
Chang MC, Russell SA, Callen PW, Filly RA, Goldstein RB, : Sonographic detection of inferior vermian agenesis in Dandy-Walker malformations: prognostic implications.?Radiology 193(3):765-70.1994
Chiou YM, Tsai CH, : Axial sonographic features of Dandy-Walker variant with occipital cephalocele. ?J Clin Ultrasound 20(2):139-41.1992
Cowles T, Furman P, Wilkins I, : Prenatal diagnosis of Dandy-Walker malformation in a family displaying X-linked inheritance. ?Prenat Diagn 13(2):87-91.1993
Doherty D, Glass IA, Siebert JR, et al.: Prenatal diagnosis in pregnancies al risk for Joubert syndrome by ultrasound and MRI. Prenat. Diagn. 25:4427, 2005
Ecker JL, Shipp TD, Bromley B, Benacerraf B, : The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and outcomes.?Prenat Diagn 20(4):328-32.2000
Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR, : Dandy-Walker variant: prenatal sonographic features and clinical outcome.?Radiology 185(3):755-8.1992
Harlow CL, Drose JA, : A special technique for cervical spine sonography. Illustrated by a patient with meningoencephalocele, Dandy-Walker variant, and syringomyelia.?J Ultrasound Med 11(9):502-6.1992
Kolble N, Wisser J, Kurmanavicius J, Bolthauser E, Stallmach T, et al, : Dandy-walker malformation: prenatal diagnosis and outcome. Prenat Diagn 20(4):318-27.2000
Miyamori T, Okabe T, Hasegawa T, Takinami K, Matsumoto T, : Dandy-Walker syndrome successfully treated with cystoperitoneal shunting: case report.?Neurol Med Chir 39(11):766-8.1999
Morava E, Adamovich K, Czeizel AE, : Dandy-Walker malformation and polydactyly: a possible expression of hydrolethalus syndrome. ?Clin Genet 49(4):211-5.1996
Nishimaki S, Yoda H, Seki K, Kawakami T, Akamatsu H, Iwasaki Y, : A case of Dandy-Walker malformation associated with occipital meningocele, microphthalmia, and cleft palate. ?Pediatr Radiol 20(8):608-9.1990
Otsubo Y, Yoneyama Y, Sawa R, Suzuki S, Araki T, : Fetal brain death and Dandy-Walker malformation. ?Prenat Diagn 19(8):777-9.1999
Ulm B, Ulm MR, Deutinger J, Bernaschek G, Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities.?Ultrasound Obstet Gynecol 10(3):167-70.1997
Wilson ME, Lindsay DJ, Levi CS, Ackerman TE, Gordon WL, 1994: US case of the day. Dandy-Walker variant with agenesis of the corpus callosum. ?Radiographics 14(3):678-81.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
