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Ostetricia

Sclerosi Tuberosa OMIM 191100

Sclerosi Tuberosa  OMIM 191100

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello, reni, cuore. 
La trasmissione genetica è di tipo autosomico dominante, un genitore ammalato ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Più della metà dei casi sono però sporadici per cui le mutazioni insorgono in modo spontaneo. I principali geni coinvolti sono due geni oncosoppressori che in quanto tali contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori: il gene TSC1 che mappa sul cromosoma 9 (9q34.3) e il gene TSC2 che mappa sul cromosoma 16 (16p13.3). 
Le manifestazioni della malattia si hanno in genere in età adulta: angiofibromi facciali, tumori di Koenen (sono dei fibromi periungueali), placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico; spesso si ha epilessia.
La diagnosi di basa principalmente sulle manifestazioni cliniche. In alcune situazioni (prersenza di rabdomiomi cardiaci) è possibile effettuare la diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi. 
E' stata descritta la presenza di rabdomiomi cardiaci in età prenatale; questi tumori possono insorgere e crescere in qualsiasi fase della gravidanza ed è descritta una regressione spontanea in circa il 75% dei casi dopo la nascita. Ecograficamente si presentano come aree iperecogene o isoecogene rispetto al miocardio, omogenee, che interessano prevalentemente il setto interventricolare o le pareti ventricolari. 
In diagnosi prenatale il rabdomioma cardiaco, specie se a foci multipli, rappresenta un segno esclusivo per il sospetto di sclerosi tuberosa, soprattutto se vi è una storia familiare. 

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