Sindrome di Neu-Laxova OMIM 256520
Sindrome di Neu-Laxova OMIM 256520
La Sindrome di Neu-Laxova (lissencefalia tipo III) è una rara sindrome plurimalformativa a trasmissione autosomina recessiva.
E' caratterizzata da grave ritardo di crescita intrauterino, grave microcefalia, lissencefalia tipo 3 e dismorfismi facciali consistenti in ipertelorismo, micrognazia, grave esoftalmo, anomalie auricolari, naso piatto; una caratteristica è l'edema spiccato che interessa cranio, gomiti, ginocchia, mani e piedi (si ha quasi l'impressione che le dita siano assenti); vi è inoltre assenza dei movimenti attivi fetali (SAF) e possono esservi contratture articolari (artrogriposi) caratterizzate da arti superiori ed inferiori in flessione.
I segni ecografici sono numerosi :
- IUGR
- microcefalia grave,
- esoftalmo spiccato,
- edema spiccato,
- assenza di movimenti attivi fetali (SAF),
- lissencefalia tipo 3,
- micrognazia,
- ipertelorismo,
- idrope,
- anomalie del SNC come agenesia del corpo calloso e ipoplasia cerebellare,
- polidramnios.
Caratteristica ai fini diagnostici la triade: IUGR, Esoftalmo spiccato, Edema fetale.
La trasmissione autosomica recessiva comporta un rischio di ricorrenza del 25% per cui i genitori devono essere adeguatamente informati e le gravidanze successive devono essere accuratamente monitorate alla ricerca di segni e sintomi caratteristici.
La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri tipi di artrogriposi e di altre forme microcefaliche e lissencefaliche nelle quali non sono presenti la vasta gamma di anomalie riscontrabili nella Sindrome di Neu-Laxova.
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