Categoria: Ostetricia

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Displasia facio-cardio-melica OMIM 227270

La displasia facio-cardio-melica è una sindrome polimalformativa rarissima (3 casi) caratterizzata da anomalie scheletriche, anomalie facciali e...

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Agenesia della tibia-polidattilia OMIM 188740

E’ una sindrome caratterizzata da ipoplasia o aplasia della tibia e polidattilia

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Sindrome IVIC o Sindrome oculo-oto-radiale OMIM 147750

La sindrome IVIC è una rara sindrome caratterizzata da difetti del raggio radiale, strabismo e ipoacusia.

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Nanismo mesomelico tipo Lery-De Vos-Timmermans

E' caratterizzato da nanismo mesomelico bilaterale asimmetrico per prevalente ipoplasia di radio e tibia.

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Sindrome di Robinov o Nanismo mesomelico di Robinow OMIM 180700

La Sindrome di Robinow o nanismo mesomelico di Robinov è una malattia genetica rara

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