Ostetricia

Sindrome Aarskog OMIM 100050

Sindrome di Aarskog o Displasia Facio-Genitale     OMIM 100050


La sindrome Aarskog è una rara patologia geneticamente eterogenea caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura, brachidattilia e anomalie genitali. 

La forma X-linked della sindrome Aarskog, che è la meglio caratterizzata,  è dovuta a mutazioni nel gene FGD1 che mappa in Xp11.21 e interessa prevalentemente il sesso maschile.  

E' una malattia legata al cromosoma X, anche se sono stati descritti casi a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva.    

La diagnosi prenatale per le gravidanze a rischio è tecnicamente possibile quando è nota la mutazione specifica nella famiglia, anche se vi è una notevole eterogenetà dei segni clinici che rende difficile una previsione della patologia anche all'interno della stessa famiglia.

I segni ecografici sono di difficile individuazione: ipertelorismo, radice del naso larga, narici anteverse, ipoplasia mascellare, orecchie ad impianto basso; vi è brachidattilia (mani e piedi larghi e corti), clinodattilia, deformità delle dita "a collo di cigno" (iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali e flessione delle articolazioni interfalangee distali). 

Le anomalie genitali comprendono criptorchidismo, macroorchidismo, più raramente ipospadia.
Le femmine portatrici presentano un quadro sfumato con ipertelorismo.
Un segno facciale caratteristico, non evidenziabile in ecografia, presente anche nelle femmine portatrici, è un aspetto a V dei capelli nella porzione mediana della fronte, cosiddetto "picco della vedova"
La statura moderatamente bassa è appannaggio del periodo postnatale.


Bibliografia

Aarskog D: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatrics 1970;77:856-861.
 CE Schwartz, G Gillessen-Kaesbach, M May, M Cappa, J Gorski, K Steindl , G Neri. Two novel mutations confirm FDG1 is responsable for the Aarskog syndrome. Eur. J Hum Genet. Nov 2000; 8 (11): 869-74
Grier, R. E., Farrington, F. H., Kendig, R., Mamunes, P. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am. J. Med. Genet. 15: 39-46, 1983.
Logie LJ, Porteous ME. Intelligence and development in Aarskog syndrome. Arch Dis Child. 1998 Oct; 79(4):359-60
OberiterV, Lovrencic MK, Schmutzer L, Graus O: The Aarskog syndrome. Acta paediatr Scand 1980 Jul; 69(4): 567-70
Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog syndrome: a survey of the clinical variability in light of FDG1 mutation análisis in 46 patients. Eur. J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23
Orrico A, Galli L, Obregón MG, de Castro Perez MF, Falciani M, Sorrentino V. Unusually severe expresión of craneofacial features in Aarskog-Scott síndrome due to  a novel truncating mutation of the FDG1 gene. Am J Med Genet A. 2007 Jan 1; 143(1):58-63
Scott Jr CI: Inusual fascies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome; in Bergsma D, McKusick VA, Konigsmark BW (eds): The clinical delineation of birth defects. Baltimore:Williams and Wilkins, 1971;10:pp240-246
Sepulveda W, Dezerega V, Horvath E, Aracena M. Prenatal sonographic diagnosis of Aarskog síndrome. J Ultrasound Med. 1999 Oct; 18(10):707-10
van de Vooren, M. J., Niermeijer, M. F., Hoogeboom, A. J. M. The Aarskog syndrome in a large family, suggestive for autosomal dominant inheritance. Clin. Genet. 24: 439-445, 1983.
Welch, J. P. Elucidation of a 'new' pleiotropic connective tissue disorder. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(10): 138-146, 1974.


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