Ostetricia

EEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Labio-Palatoschisi) EEC1 OMIM 129900 EEC3 OMIM 604292

EEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Labio-Palatoschisi)   EEC1 OMIM 129900   EEC3  OMIM 604292

redatto da P.Parisella

La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo, caratterizzato da tre segni principali:

1) ectrodattilia e sindattilia di mani e piedi,
2) labioschisi con o senza palatoschisi;
3) displasia ectodermica (cute: ipopigmentazione, secchezza e ipercheratosi; denti: piccoli o displasici; unghie: distrofia; capelli: fini e radi; ghiandole esocrine: riduzione/assenza delle ghiandole sudoripare, sebacee e salivari ). 

L'Ectrodattilia è caratterizzata da assenza o incompleto sviluppo di una o più dita di mani e piedi; generalmente sono coinvolti il terzo e il quarto dito con fusione delle dita medie di mani e piedi con conseguente aspetto a "chela di granchio".

La sindrome presenta una grande variabilità in quanto i tre segni principali non sempre sono tutti presenti e possono esprimersi con grande variabilità. 

Possono associarsi anche anomalie renali: agenesia renale e idronefrosi. E' stata descritta anche l'oloprosencefalia.
E' una malattia autosomica dominante a penetranza incompleta, nella maggior parte dei casi (EEC tipo 3, forma classica) dovuta a mutazioni nel gene TP63 (3q28), che codifica per il fattore di trascrizione TP63, essenziale per lo sviluppo dell'ectoderma e degli arti. Nella forma di EEC tipo 1, meno frequente, il gene coinvolto è mappato su 7q11.2-q21.3, sono presenti altri segni clinici, come le malformazioni dei padiglioni auricolari, dell'orecchio medio e interno.
 

Bibliografia
Anneren, G., Andersson, T., Lindgren, P. G., Kjartansson, S. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC): the clinical variation and prenatal diagnosis. Clin. Genet. 40: 257-262, 1991. 
Brill, C. B., Hsu, L. Y. F., Hirschhorn, K. The syndrome of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate: report of a family demonstrating dominant inheritance pattern. Clin. Genet. 3: 295-302, 1972. 
Bronshtein, M., Gershoni-Baruch, R. Prenatal transvaginal diagnosis of the ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft palate (EEC) syndrome. Prenatal Diag. 13: 519-522, 1993. 
Buss, P. W., Hughes, H. E., Clarke, A. Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management. J. Med. Genet. 32: 716-723, 1995. 
Christodoulou, J., McDougall, P. N., Sheffield, L. J. Choanal atresia as a feature of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome. J. Med. Genet. 26: 586-589, 1989. 
Fryns, J. P., Legius, E., Dereymaeker, A. M., Van den Berghe, H. EEC syndrome without ectrodactyly: report of two new families. J. Med. Genet. 27: 165-168, 1990. 
Knudtzon, J., Aarskog, D. Growth hormone deficiency associated with the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome and isolated absent septum pellucidum. Pediatrics 79: 410-412, 1987. 
Moerman, P., Fryns, J.-P. Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child. Am. J. Med. Genet. 63: 479-481, 1996.
Roelfsema, N. M., Cobben, J. M. The EEC syndrome: a literature study. Clin. Dysmorph. 5: 115-127, 1996. 
Rollnick, B. R., Hoo, J. J. Genitourinary anomalies are a component manifestation in the ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip/palate (EEC) syndrome. Am. J. Med. Genet. 29: 131-136, 1988. 
Rosenmann, A., Shapira, T., Cohen, M. M. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate (EEC syndrome): report of a family and review of the literature. Clin. Genet. 9: 347-353, 1976. 
 


Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia 197, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 - 0823 494944 (4 linee) | Fax: 0823 1833735 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it