Ostetricia

Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di Kosenow

Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di Kosenow 


OMIM  169550


E' caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache; possono associarsi ipoplasia delle clavicole, coste, femore e fibula, spina bifida occulta, microftalmia, clinodattilia del V dito.
Questa displasia è simile alla Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra (displasia pelvico-scapolare) OMIM 260660 caratterizzata da displasia pelvico-scapolare, nanismo congenito, dismorfismi facciali. Le caratteristiche della displasia pelvica e scapolare sono: aplasia del corpo della scapola, ipoplasia iliaca, sinostosi omero-radiale, dislocazione delle teste femorali, lieve brachidattilia. Entrambe le condizioni potrebbero essere espressioni diverse della stessa malattia.
La diagnosi differenziale è possibile per la presenza di dismorfismi facciali nella S. di Cousin, assenti nella Sindrome di Kosenow.  


Bibliografia

Amor, D. J., Savarirayan, R., Bankier, A., et al. Autosomal dominant inheritance of scapuloiliac dysostosis. (Letter) Am. J. Med. Genet. 95: 507-509, 2000.
Hauser, S. E., Chemke, J. M., Bankier, A. Pelvis-shoulder dysplasia. Pediat. Radiol. 28: 681-682, 1998. 
Elliott, A. M., Roeder, E. R., Witt, D. R., Rimoin, D. L., Lachman, R. S. Scapuloiliac dysostosis (Kosenow syndrome, pelvis-shoulder dysplasia) spectrum: three additional cases. Am. J. Med. Genet. 95: 496-506, 2000.


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