Ostetricia

Rene Multicistico Displasico (tipo II di Potter)

Rene Multicistico Displasico (tipo II di Potter)

 

 

 

Il rene multicistico, insieme all'ostruzione delle vie urinarie, rappresenta l'anomalia più comune dell'apparato genito-urinario con una incidenza di 1:3.000 nati vivi. E' una displasia dovuta a dilatazione dei tubuli collettori  ad  eziologia sconosciuta.

Le ipotesi eziopatogenetiche sono: 
 
  • errore di sviluppo 
  • patologia ostruttiva precoce  delle vie urinarie  che impedisce il regolare sviluppo del parenchima renale. 

 

 

 

Potter ne ha distinti due tipi:  

 

  • il tipo "2a"  caratterizzato da reni di volume aumentato o normale e cisti grosse;
  • il tipo "2b"  caratterizzato da reni di volume ridotto e cisti piccole. 

 

Può presentarsi in forma unilaterale, bilaterale o segmentale e solo in quest'ultima forma  si osserva parenchima indenne nel rene affetto. La vescica e la quantità di liquido amniotico sono normali nelle forme monolaterali. Nelle forme bilaterali è presente invece oligoidramnios o anidramnios, con riempimento vescicale assente o molto scarso. 

La  forma isolata è generalmente una malattia sporadica, tuttavia sono descritti casi di familiarità con trasmissione autosomica dominante, specie in presenza di altre anomalie dell’apparato urinario.

Altissima è l'incidenza  delle anomalie renali controlaterali: agenesia renale monolaterale (10%), displasia bilaterale (20%),  patologia ostruttiva pieloureterale (10%). Nelle displasie monolaterali il rene sano va incontro ad ipertrofia compensatoria nel 50% dei casi, con ipertrofia ed iperplasia di tutti gli elementi renali.

E’ stata segnalata una maggiore incidenza di rene multicistico in feti di madre diabetica.

Molto spesso l'associazione della displasia renale con anomalie extraurinarie rientra in quadri sindromici come: 

S. di Meckel-Gruber; Distrofia toracica asfissiante; S. di Zellweger; Cromosomopatie; Associazione VATER; S. di Ehlers-Danlos; S. di Prune-Belly; S. di Dandy-Walker; S. Oro-facio-digitale; S. di Laurence-Moon-Bardet-Biedl; Sindromi costa corta-polidattilia: Tipo 1: S. di Saldino-Noonan,  Tipo 2: S. di Majewski,  Tipo 3: S. di Naumoff; S.di Kaufman-McKusick;  Amartoma ipotalamico; Lissencefalia; Sclerosi tuberosa; S.di Von Hippel-Lindau; Displasia retina-renale; S.Cardio-splenica; S.Branchio-oto-renale; S. di Roberts; S. di Fryns; S. Acro-renale-mandibolare; S.di Apert; S. di Goldenhar; S.di De George; S. di Marden-Walker; S. di  Beckwith-Wiedemann; Emipertrofia congenita; S. di Smith-Lemli-Opitz

 Diagnosi ecografica 

L'ecogenicità renale è aumentata per la presenza di numerose cisti di grandezza variabile che non presentano alcuna comunicazione con le vie escretrici; il parenchima renale normale è assente o scarso.Solo nella forma segmentale è possibile visualizzare parenchima renale normale. Se la forma è bilaterale la vescica non è visualizzata e vi è oligoamnios; se la forma è monolaterale la vescica si visualizza e il volume di liquido amniotico è normale, anche se a volte la compressione esercitata sulle anse intestinali può provocare polidramnios. Come descritto in precedenza nelle forme monolaterali bisogna valutare la eventuale presenza di anomalie del rene controlaterale e di anomalie extrarenali.

Il Rischio di aneuploidia è basso (2-4%), aumenta nelle forme bilaterali (15-18%) e nelle forme  associate ad altre patologie (25-28%).

Il Rischio Sindromico è del 5-10%.

Prognosi

Nelle forme monolaterali nelle quali vi è un normale funzionamento del rene controlaterale e vi è una normale quantità di liquido amniotico la prognosi è buona; oltre a controllare l'evoluzione del rene controlaterale poichè la comparsa di idronefrosi o di altre patologie può anche essere tardiva, è opportuno controllare le dimensioni delle cisti poichè a volte se sono molto voluminose possono comprimere gli organi addominali o le vie urinarie del rene controlaterale compromettendo la funzionalità del rene sano. Nelle forme bilaterali la prognosi è sfavorevole poichè l'oligoidramnios può determinare una insufficienza polmonare.

Il management prevede: 

 

  • studio del cariotipo fetale 
  • ecocardiografia fetale 
  • esami ecografici ogni 3 settimane per valutare l'evoluzione della lesione
  • consulenza urologica/nefrologica pediatrica.
 

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