Emimegalencefalia o Megalencefalia Unilaterale
Emimegalencefalia o Megalencefalia Unilaterale
E' una rara malattia genetica dovuta ad anomalie della migrazione, proliferazione e differenziazione neuronale, caratterizzata da una crescita eccessiva di tutto o di parte di un emisfero cerebrale. Il gene coinvolto è il gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate
3-kinase, catalytic subunit alpha).
Spesso l'ipertrofia dell'emisfero colpito si accompagna a lieve ventricolomegalia omolaterale con spostamento controlaterale della linea mediana. Nel terzo trimestre si possono individuare l'agiria o la pachigiria.
Si ha una alta incidenza di emimegalencefalia in alcune sindromi rare: sindrome del nevo epidermico, sindrome Proteus, sclerosi tuberosa, displasia frontonasale.
L'ingrandimeno di un solo emisfero cerebrale può porre problemi di diagnosi differenziale con una massa intracranica; può aiutare in questo caso la presenza di ventricolomegalia che nelle masse intracraniche è controlaterale.
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