Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Hypoplastic Left Heart Sindrome - HLHS

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (Hypoplastic Left Heart Syndrome - HLHS) è la più grave forma malformativa cardiaca e consiste in una serie di alterazioni strutturali del cuore caratterizzate da grave iposviluppo delle sezioni cardiache di sinistra comprendenti: ipoplasia o assenza del ventricolo di sinistra; atresia, stenosi o ipoplasia valvolare mitralica e/o aortica; ipoplasia dell'aorta ascendente e dell'arco aortico. I meccanismi di sviluppo dell'ipoplasia sinistra sembrano essere legati al fenomeno "nessun flusso nessuna crescita" caratterizzato dalla mancata crescita delle strutture cardiache interessate da un flusso sanguigno compromesso. L'incidenza è di circa 1/5000-6000 nati vivi.
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico classica è caratterizzata da grave ipoplasia ventricolare sinistra, grave stenosi o atresia mitralica, grave stenosi o atresia aortica, grave ipoplasia dell'arco aortico. A volte l'ipoplasia delle strutture cardiache di sinistra non è tale da formulare una chiara diagnosi di sindrome del cuore di sinistra ipoplasico e si parla di "ventricolo sinistro borderline". Non è raro osservare, in epoca fetale, una ipoplasia ventricolare sinistra moderata che nelle fasi più avanzate della gravidanza evolve in sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
Si distinguono due modelli di ipoplasia ventricolare sinistra: 
1) un ventricolo sinistro lungo e sottile che si associa ad arco aortico ipoplasico; valvola mitralica ed aortica sono spesso ipoplasiche; la fibroelastosi endocardica in genere non è presente.
2) un ventricolo sinistro corto e spesso che si associa a grave stenosi aortica; si sviluppa fibroelastosi endocardica; sono comuni anche le anomalie della valvola mitrale e l'ostruzione dell'arco aortico.

Una parte dei feti affetti da sindrome del cuore sinistro ipoplasico sviluppa una riduzione del setto atriale o la chiusura del forame ovale (sindrome del cuore sinistro ipoplasico con setto intatto); ciò determina una prognosi peggiore in quanto si ha un importante ostacolo al flusso polmonare e conseguente ipertensione. In tal caso sono spesso previsti interventi chirurgici urgenti in epoca fetale e postnatale.

CIRCOLAZIONE FETALE IN CASO DI SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO

Nel feto con sindrome del cuore sinistro ipoplasico l'ossigenazione dei vari organi ed apparati viene mantenuta grazie al sangue ossigenato che dalla vena ombelicale e il dotto venoso di Aranzio viene convogliato in atrio destro; da qui passa nel ventricolo di destra poi arteria polmonare e da questa, attraverso il dotto arterioso di Botallo viene convogliato in aorta. Il sangue che arriva in aorta si divide in un flusso diretto verso l'aorta discendente e quindi verso la parte inferiore del corpo ed un flusso diretto verso l'aorta ascendente e quindi i vasi del collo, parte superiore del corpo e coronarie. Alla nascita la chiusura del dotto arterioso di Botallo e la chiusura del forame ovale si ha il mancato passaggio di sangue verso l'aorta. L'unica possibilità che ha il neonato di sopravvivere è il mantenimento della pervietà del dotto di Botallo e il mantenimento della comunicazione tra i due atri attraverso il forame ovale che consente il passaggio di sangue ossigenato proveniente dalle vene polmonari dall'atrio di sinistra a quello di destra e da qui attraverso il percorso atrio destro>>ventricolo destro>>arteria polmonare>>dotto arterioso di Botallo il sangue viene convogliato in aorta. Nei casi in cui il setto interatriale è integro, con assenza della comunicazione attraverso il forame ovale, bisogna intervenire di urgenza sia per evitare la chiusura del dotto di Botallo che per ripristinare la comunicazione tra i due atri. Se la diagnosi viene posta in epoca prenatale si può intervenire in utero "aprendo" il setto interatriale e assicurando la persistenza della pervietà del dotto arterioso di Botallo.
Alla nascita quindi la sopravvivenza dei piccoli pazienti affetti da Sindrome del cuore sinistro ipoplasico è legata alla pervietà del dotto arterioso di Botallo (patologia dotto-dipendente)  ed alla presenza della comunicazione tra i due atri tramite il forame ovale pervio.

Anomalie Associate

Le anomalie cardiovascolari che possono associarsi sono la coartazione aortica (70% dei casi); Difetto IntrerVentricolare; Setto Interatriale Intatto; persistenza della vena cava superiore sinistra.
Le anomalie extracardiache possono essere: agenesia del corpo calloso, ernia diaframmatica, atresia duodenale, fistola tracheo-esofagea, onfalocele.
Le anomali genetiche che possono essere associate sono: Sindrome di Turner, Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Noonan, delezioni del cromosoma 7, Sindrome di Holt-Oram, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Trisomia parziale del coromosoma 9, Sindroem di Jacobsen e altre.


DIAGNOSI ECOGRAFICA


Il segno principe è la presenza in sezione quattro camere di una discrepanza di volume tra ventricolo di sinistra (piccolo) e ventricolo di destra (grande); il ventricolo di sinistra non arriva mai a formare l'apice del cuore. Nelle forme maggiori la mitrale è atresica e in asse lungo di sinistra l'aorta ascendente è filiforme. Al Color Doppler l'atresia della mitrale comporta l'assenza del riempimento del ventricolo di sinistra ed è presente uno shunt sinistro>>destro a livello del forame ovale. Nelle forme con setto intatto o forame ovale restrittivo non vi è shunt tra i due atri e le vene polmonari appaiono spesso dilatate.

  
 
                                                  



                                                  
  

                                                  


                                                  
                                                  
          
                                                  







Bibliografia

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