• fibrosi cistica
• agenesia della colecisti: ha una incidenza di circa 1:6000 nati
• atresia delle vie biliari: ha una incidenza di circa 1:25.000 nati e può avere una insorgenza progressiva potendosi evidenziare solo alla nascita
• anomalie cromosomiche se si associa ad altre malformazioni
• sindromi con anomalie congenite multiple
• sindrome di Alagille: malattia autosomica dominante legata a mutazioni del gene JAG1 caratterizzata da interessamento cardiaco, epatico ed oculare; è stata descritta l'associazione con ascite, agenesia della colecisti (Witt H. et al. 2004), angolazione della colonna vertebrale da fusione delle vertebre.

La mancata visualizzazione della colecisti in epoca prenatale, come già detto, può essere una forma isolata priva di significato patologico, ma può anche indicare la presenza di quadri patologici a prognosi molto variabile.  Una corretta gestione prenatale dei casi di mancata visualizzazione della colecisti assume quindi un ruolo chiave per effettuare una corretta diagnosi  e prognosi. Oltre l’ecografia i test di laboratorio possono aiutarci a dirimere i dubbi e consentirci di giungere ad una corretta diagnosi differenziale  tra forme isolate di agenesia della colecisti,  forme dovute ad atresia delle vie biliari, forme espressione di fibrosi cistica e forme associate ad anomalie cromosomiche.

Può essere opportuno ricorrere allo studio del cariotipo fetale su liquido amniotico con tecnica CGH-Array (c.d. cariotipo molecolare), specie se sono presenti altre anomalie strutturali evidenziabili all’ecografia di screening del II trimestre. 

Nel contempo è possibile effettuare il dosaggio della GGTP (Gamma-Glutammil-Transferasi) nel liquido amniotico: in caso di atresia delle vie biliari i livelli di GGTP sono bassi rispetto alle forme isolate di agenesia della colecisti dove i livelli di GGTP sono normali. 

Per la Fibrosi Cistica è importante la ricerca, nella madre, della presenza in eterozigosi  delle mutazioni del gene CFTR. La diagnosi di Fibrosi Cistica si basa anche sul test del sudore (concentrazione di cloro superiore a 60 mmol/L) ed è confermata dall'identificazione delle mutazioni nel gene CFTR. In caso di presenza nella coppia di mutazioni in eterozigosi del gene CFTR è importante la ricerca, su liquido amniotico, delle mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7. 

Bardin R, Ashwal E, Davidov B, Danon D, Shohat M, Meizner I. Nonvisualization of the Fetal Gallbladder: Can Levels of Gamma-Glutamyl Transpeptidase in Amniotic Fluid Predict Fetal Prognosis? Fetal Diagn Ther. 2016;39(1):50-5.
Bardin R, Danon D, Tor R, Mashiach R, Vardimon D, Meizner I. Reference values for gamma-glutamyl-transferase in amniotic fluid in normal pregnancies. Prenat Diagn. 2009 Jul;29(7):703-6.
Blazer S, Zimmer EZ, Bronshtein M. Nonvisualization of the fetal gallbladder in early pregnancy: comparison with clinical outcome. Radiology. 2002 Aug;224(2):379-82.
Boughanim M, Benachi A, Dreux S, Delahaye S, Muller F. Nonvisualization of the fetal gallbladder by second-trimester ultrasound scan: strategy of clinical management based on four examples. Prenat Diagn. 2008 Jan;28(1):46-8.
Duguépéroux I, Scotet V, Audrézet MP, Saliou AH, Collet M, Blayau M, Schmitt S, Kitzis A, Fresquet F, Müller F, Férec C. Nonvisualization of fetal gallbladder increases the risk of cystic fibrosis. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):21-8.
Giacobbe A, Giorgio E, Dinatale A, De Oronzo MA, Iozza I, Garofalo G, Politi S. Nonvisualization of fetal gallbladder: a case report and review of the literature.J Prenat Med. 2010 Jul;4(3):43-4.
Kasi PM, Ramirez R, Rogal SS, Littleton K, Fasanella KE. Gallbladder agenesis. Case Rep Gastroenterol. 2011 Sep;5(3):654-62.
Morel B, Kolanska K, Dhombres F, Jouannic JM, Franchi-Abella S, Ducou Le Pointe H, Garel C. Prenatal ultrasound diagnosis of cystic biliary atresia. Clin Case Rep. 2015 Nov 6;3(12):1050-1.
Ochshorn Y, Rosner G.,Barel D. et al.: Clinical evaluation of isolated nonvisualized fetal gallbladder. Prenatal Diagn 2007; 27:699-703.
Ruiz A, Robles A, Salva F, Filgueira A, Díaz C, Juan M, Tubau A. Prenatal Nonvisualization of the Gallbladder: A Diagnostic and Prognostic Dilemma. Fetal Diagn Ther. 2017 Apr 13.
Shen O, Rabinowitz R, Yagel S, Gal M. Comment on "Relationship of nonvisualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome". Prenat Diagn. 2012 Nov;32(11):1119-20. 
Witt H., Neumann LM, Grollmuss O et al.: Prenatal diagnosis of Alagille syndrome. J Pediatr gastroenterol 2004;38:105-106