redatto da Dr. Parisella
Le masse cistiche addominali sono formazioni cistiche visualizzabili nell'addome fetale la cui origine è eterogenea per cui spesso non è facile, e a volte impossibile, stabilirne la pertinenza e quindi eseguire una corretta diagnosi. La diagnosi prenatale delle formazioni cistiche addominali è quindi spesso solo di sospetto e deve essere confermata alla nascita.
Le cause che possono portare alla formazione di una cisti addominale sono varie e le cisti possono presentarsi in qualsiasi area dell'addome fetale per cui possiamo operare una prima distinzione in base alla loro topografia:
Cisti localizzate nel quadrante superiore destro
- Cisti del coledoco
- Cisti epatica
- Atresia duodenale
- Ectasia della vena ombelicale
- Vena ombelicale destra
Cisti localizzate nel quadrante superiore sinistro
- Cisti splenica
- Duplicazione intestinale
Cisti localizzate nella zona centrale dell'addome
- Cisti dell'uraco
- Cisti mesenterica
- Cisti omentali
- Cisti retroperitoneali
- Cisti pancreatica
- Ureterocele
- Idrocolpo
Cisti localizzate nei quadranti inferiori laterale destro e/o sinistro
- Cisti ovarica
- Cisti da meconio
Cisti localizzate lateralmente in addome
- Cisti renali
- Pielectasie
- Doppio distretto
- Emorragia e Cisti surrenali
- Cisti idiopatiche
Cisti del coledoco
Si presenta come una formazione cistica intraepatica localizzata medialmente alla colecisti. Elementi distintivi importanti sono:
- la cisti è separata dalla colecisti e non comunica con lo stomaco;
- di solito ha un diametro inferiore ai 3 cm.;
- è più frequente nel sesso femminile con rapporto F:M di 4:1.
L'eziopatogenesi è da ricondurre a due ipotesi:
1) alterazione della giunzione pancreatico-biliare che permette alle secrezioni pancreatiche di refluire nel sistema duttale biliare;
2) atresia o disfunzione dello sfintere di Oddi.
Sono descritti casi di risoluzione spontanea in utero o di regressione durante l'infanzia. In caso di persistenza è indicata l'exeresi chirurgica durante l'infanzia per prevenire complicanze quali colangite e fibrosi epatica.
La diagnosi prenatale è solo di sospetto e deve essere confermata alla nascita.
Cisti mesenterica
Sono cisti addominali originate dal mesentere, un legamento che tiene sospeso l'intestino. Sono di solito singole, uniloculari o multiloculari, di dimensioni variabili da pochi millimetri ad alcuni centimetri. Se isolate e piccole non hanno alcun significato e non necessitano di intervento chirurgico alla nascita.
Cisti omentale
Sono cisti originate dall'omento, rare, in genere singole, di dimensioni variabili da pochi millimetri a molti centimetri. Se isolate e piccole non hanno alcun significato e non necessitano di intervento chirurgico alla nascita.
Cisti retroperitoneale
Sono formazioni cistiche molto rare, probabilmente originate dalla ostruzione di vasi linfatici. Sono in genere isolate e di dimensioni variabili da pochi millimetri a vari centimetri. Se isolate e piccole non hanno alcun significato e non necessitano di intervento chirurgico alla nascita.
Cisti dell'uraco
Deriva dai residui embrionali dell'uraco. E' in genere isolata, di forma ovoidale, allungata, e si estende dall'apice della vescica all'inserzione ombelicale. Va incontro alla scomparsa in utero per obliterazione spontanea. In realtà la cisti dell'uraco o cisti vescico-allantoidea non è altro che la persistenza dell'uraco che è un residuo embrionale dell'allantoide. Può porre problemi di diagnosi differenziale con l'onfalocele ma la presenza di una formazione cistica in diretta comunicazione con la vescica e l'assenza di contenuto intestinale permette una corretta diagnosi differenziale tra le due forme. Ciò è importante anche dal punto di vista prognostico in quanto la persistenza dell'uraco non si associa ad altre anomalie.
Idrocolpo
Si presenta come una massa cistica addominale mediale localizzata superiormente alla vescica. La presenza di muco da un aspetto ecografico di tipo ecogeno. E' dovuta a malformazioni e atresia vaginali. Può essere associata ad agenesia renale o far parte di quadri sindromici ( es. Drash, BBS, ....).
Cisti epatiche
Le cisti epatiche idiopatiche semplici sono rare e possono essere localizzate in qualsiasi parte del fegato. Si manifestano in genere intorno alla 14a-16a settimana di gestazione, sono di piccole dimensioni (diametro max 10 mm.) e tendono a scomparire nella seconda metà della gravidanza. Raramente possono manifestarsi nel III trimestre.
Cisti spleniche
Sono localizzate nella parte superiore sinistra dell'addome fetale, sono rare e in genere presenti come reperto isolato. E' stata descritta la regressione spontanea postnatale. Le cisti voluminose possono andare incontro a complicanze quali rottura, emorragie, infezioni durante l'infanzia e in genere vengono trattate con l'exeresi chirurgica. La diagnosi differenziale deve essere posta con le altre lesioni cistiche localizzate nella parte superiore sinistra dell'addome fetale come surrene, reni, mesentere, cisti da duplicazione gastrointestinale.
Cisti pancreatiche
Sono cisti rare, più frequenti nel sesso femminile, dovute ad anomalie del sistema duttale pancreatico. Possono essere isolate o multiple e a volte così numerose da trasformare il pancreas in una massa cistica. La diagnosi ecografica si basa sulla presenza di cisti nella parte superiore dell'addome tra stomaco, colecisti, vena ombelicale e rene.
Possono essere associate ad altre patologie quali: 1) Malattia policistica di pancreas e reni; 2) Malattia di von Hippel-Lindau; 3) Displasia toracica asfissiante o Sindrome di Jeune; 4) Emipetrofia; 5) Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Emorragia e cisti surrenali
Le emorragie si presentano in genere come una lesione ipoecogena rotondeggiante localizzata al polo superiore del rene. Caratteristicamente, rispetto alle cisti, l'aspetto della formazione cambia con la classica evoluzione del coagulo.
Le cisti, se piccole, vanno in genere incontro a regressione spontanea, se multiple e grandi possono far parte insieme ai reni iperecogeni ed epertrofici della Sindrome di Beckwith-Wiedeman.
Cisti idiopatiche
Sono cisti localizzate lateralmente nell'addome (Callen PW) e possono raggiungere a volte dimensioni notevoli. Sono state descritte nel I trimestre di gravidanza ed all'inizio del II trimestre e tendono a diminuire fino a scomparire nel corso della gestazione. L'origine è sconosciuta e per alcune di esse è stato ipotizzato possa trattarsi di cisti da meconio. Utile comunque monitorare ecograficamente il feto per escludere altre patologie cistiche.
Cisti da meconio
Compare solitamente nelle prime fasi della gravidanza come una cisti circondata da una rima iperecogena o sotto forma di aree iperecogene con ombra acustica. In genere si risolvono col progredire della gravidanza dando luogo ad immagini tipo intestino iperecogeno.
Sono dovute a perforazione intestinale idiopatica o conseguenti a patologie intestinali come atresia intestinale, volvolo, fibrosi cistica. Le forme idiopatiche si risolvono spontaneamente nel corso della gravidanza lasciando come traccia delle calcificazioni intra-addominali, mentre le forme legate a patologie intestinali hanno una prognosi legata alla patologia associata. In questi casi i segni ecografici sono ascite, polidramnios, dilatazione delle anse intestinali, calcificazioni intraperitoneali.
Diverticolo di Meckel
La diagnosi prenatale di diverticolo di Meckel è rara. L'aspetto ecografico è infatti non caratteristico presentandosi come una cisti intraddominale o una dilatazione intestinale, con vari tipi di ecogenicità, con o senza peristalsi.
Atresia duodenale
L'atresia duodenale è la causa più comune di occlusione dell'intestino tenue fetale. Nel 70% dei casi si associano altre anomalie strutturali a carico dell'apparato gastro-intestinale e di quello cardio-vascolare. La diagnosi prenatale si basa essenzialmente sul "segno della doppia bolla" dovuto alla dilatazione dello stomaco e della prima porzione del duodeno. Questo segno non sempre è precoce e in molti casi può essere visibile solo nella seconda metà della gravidanza. Sono stati descritti, inoltre, casi transitori della presenza di doppia bolla nei quali questo segno ecografico scompare nei controlli successivi. E' buona norma quindi, in presenza del "segno della doppia bolla", specie nelle fasi precoci della gravidanza, ricontrollare il feto.
Duplicazione intestinale
Le duplicazioni intestinali possono interessare qualsiasi tratto dell'apparato gastrointestinale ma sono più frequenti nell'intestino tenue ed in particolare nella parte terminale dell'ileo. Si manifestano come formazione cistica localizzata nel quadrante superiore sinistro con le seguenti caratteristiche: 1) peristalsi della parete; 2) comparsa precoce ( I trimestre, inizio II trimestre); 3) dilatazione di una unica ansa.
Aneurisma (Ectasia) della vena ombelicale (link)
E' una anomalia rara che interessa più frequentemente il tratto intra-addominale della vena ombelicale. La diagnosi viene effettuata tramite la misurazione del diametro massimo della vena ombelicale nella sua porzione ectasica tenendo presente che il massimo diametro della vena ombelicale a termine e' di 10 mm. Con il Color-Doppler e' possibile rilevare eventuali turbolenze vascolari o eventuali fenomeni di trombosi. Alcuni studi riportano una aumentata incidenza di anomalie cromosomiche ma la maggior parte degli autori ritiene che se l'ectasia della vena ombelicale si presenta come unico segno non vi è un rischio aumentato di anomalie cromosomiche e la prognosi è buona. E' riportata una maggiore incidenza di anomalie cardiovascolari.
Ureterocele (Link)
L'ureterocele consiste in una dilatazione congenita della porzione terminale dell'uretere. Se ne distinguono due forme:
- Ureterocele semplice: lo sbocco dell'ureterocele è in vescica nella regione del trigono;
- Ureterocele ectopico: lo sbocco dell'ureterocele è nella regione del collo vescicale o nel tratto prossimale dell'uretra. Nelle femmine altre sedi ectopiche possono essere: vestibolo, vagina, cervice, utero. Nei maschi altre sedi ectopiche possono essere: vescicole seminali, canale deferente, dotto eiaculatore, prostata.
L'ureterocele si associa nel 50% dei casi a doppio distretto; può associarsi ad altre anomalie genitourinarie come idronefrosi, displasie renali, ectopie renali, criptorchidismo, o anche ad anomalie cardiovascolari.
Diagnosi Ecografica
La forma semplice si presenta come una dilatazione cistica che occupa il lume vescicale.
La forma ectopica si presenta come una dilatazione cistica che occupa la pelvi fetale.
E' importante ricercare le anomalie associate, principalmente il doppio distretto e/o l'idronefrosi, le anomalie cardiovascolari, le altre anomalie genito-urinarie come le displasie o le ectopie renali.
Se l'ureterocele occupa tutta la vescica la diagnosi può essere impossibile in quanto viene a mancare l'immagine caratteristica che lo distingue: formazione cistica nel lume vescicale.
Management
ecografia accurata per ricercare le eventuali anomalie associate
ecocardiografia fetale
controlli seriati in caso di idronefrosi: se questa è severa e si documenta un danno funzionale del rene (cistocentesi con dosaggio degli elettroliti urinari e controllo della osmolarità urinaria) è opportuno anticipare il parto.
Persistenza della vena ombelicale destra (link)
Dal punto di vista embriologico la vena ombelicale rappresenta il ramo sinistro delle vene ombelicali primitive; negli stadi precoci della vita intrauterina, infatti, il sangue della placenta è convogliato all'embrione tramite due vene ombelicali, destra e sinistra. Durante la sesta settimana ( 32°-34° giorno ), dopo che ognuna delle due vene ombelicali primitive dà dei rami che partecipano alla costituzione dei sinusoidi epatici, il segmento prossimale di ciascuna vena ombelicale viene riassorbito e in un secondo momento scompare, per fenomeni di riassorbimento, anche il segmento distale della vena ombelicale di destra. Del sistema delle due vene ombelicali rimane quindi il solo segmento distale della vena ombelicale di sinistra che a sua volta va ad anastomizzarsi con un canale venoso, il dotto venoso di Aranzio, che la connette alla vena cava inferiore e quindi all'atrio destro del cuore. Dopo la nascita la vena ombelicale ed il dotto venoso si obliterano formando rispettivamente il legamento rotondo del fegato ed il legamento venoso.
La vena ombelicale entra in addome attraversando il fegato con un decorso obliquo dal basso verso l'alto e, dopo aver dato dei rami intraepatici, curva verso destra dando origine al seno portale che si continua a pieno canale con il ramo sinistro della vena porta; dal seno portale origina il Dotto Venoso di Aranzio che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore e all'atrio di destra del cuore.
La visualizzazione ecografica della vena ombelicale è quella di un vaso venoso che in sede intraepatica si dirige in alto e posteriormente per poi curvare verso destra dando origine al seno portale. I rapporti anatomici con le strutture adiacenti, cioè stomaco e colecisti, sono i seguenti: stomaco a sinistra, vena ombelicale al centro con seno portale che curva verso destra, colecisti a destra.
La normale evoluzione embriologica che porta alla formazione della vena ombelicale definitiva può essere alterata dalla mancata occlusione della vena ombelicale di destra mentre si oblitera quella di sinistra; in un 33% di casi di persistenza della vena ombelicale di destra quella di sinistra non si atrofizza e nel feto permangono tutte e due. Nella persistenza della vena ombelicale di destra i reperti ecografici sono diversi da quelli descritti in precedenza, e precisamente: stomaco a sinistra, colecisti mediale (al centro), vena ombelicale a destra col seno portale che curva verso sinistra.
In caso di persistenza della vena ombelicale di destra è opportuno eseguire un accurato esame morfologico fetale, in particolare del cuore, data la possibile aumentata incidenza di anomalie associate interessanti più frequentemente l'apparato cardiovascolare e quello gastrointestinale.
Cisti Ovarica Fetale (link)
E' la patologia cistica più comune nel feto di sesso femminile (Trinh TW et al. 2015). La maggior parte dei casi si evidenziano nel III trimestre di gravidanza e si tratta di cisti funzionali dovute alla stimolazione dell'ovaio fetale da parte di estrogeni materni, dell'HCG e delle gonadotropine fetali (Erol O, et al. 2013).
Diagnosi Ecografica
Una cisti ovarica fetale si manifesta comunemente come una Cisti Uniloculare a parete sottile localizzata superiormente e parasagittalmente alla vescica; occasionalmente può essere visualizzata al suo interno una cisti figlia aspetto questo patognomonico di cisti ovarica. L'aspetto può essere anche quello di una cisti complessa e in caso di emorragie endocistiche o di torsione possono assumere l'aspetto di Cisti Uniloculari Solide; in tali casi possono presentarsi con dei setti, con dei livelli o con echi interni mobili (Trinh TW et al. 2015). Meno frequente è la presenza di cisti bilaterali.
Complicanza importante è la torsione della cisti che è più frequente quando la cisti supera i 4,0 cm. di diametro (Bascietto F. et al. 2017); in questi casi la formazione cistica mostra una ecostruttura complessa legata ai fenomeni emorragici conseguenti alla torsione. Se l'episodio emorragico è recente la cisti assume un aspetto diffusamente ecogenico; se l'episodio emorragico è meno recente la presenza del coagulo o di sepimenti di fibrina determinano un livello.
I segni ecografici per discriminare le cisti semplici da quelle complesse sono i seguenti (Nussbaum AR, et al. 2015): le cisti semplici sono completamente anecoiche, a parete sottile e spesso uniloculari mentre le cisti complesse che indicano una emorragia endocistica hanno parete più spessa, presentano livelli di detriti, coaguli, e setti formati da filamenti di fibrina. Occasionalmente una cisti ovarica emorragica può avere un aspetto simile a un teratoma cistico benigno: in tal caso la diagnosi differenziale si fonda sul fatto che i teratomi non cambiano aspetto nel corso di controlli seriati (Jain KA., 2001 - Okumura M, et al. 2015 ).
E' stata descritta in letteratura una Cisti Ovarica emorragica fetale di grandi dimensioni accompagnata a torsione ovarica ed anemia fetale (Vitezica I, et al. 2014).
Possono essere scambiate per cisti genito-urinarie, cisti gastrointestinali, linfangiomi o feto nel feto. Alla nascita è stata riportata in letteratura la presenza di un Cistoadenoma sieroso (Kim HS, et al. 2016).
Importanti per la diagnosi sono due elementi: 1) sesso femminile, 2) differenziazione dalla vescica urinaria: tale distinzione è agevole considerando che è possibile evidenziare, con l'ausilio del color-doppler, le due arterie ombelicali che decorrono lateralmente alla vescica (vedasi filmato e foto).
In un 10% dei casi si associa polidramnios (Bornstein E, et al. 2001). Vi è una maggiore incidenza nelle gestanti affette da diabete, ipertiroidismo e in quelle condizioni caratterizzate da un aumento della Beta-hCG come ipertensione gravidanza-indotta, isoimmunizzazione Rh, iperplacentosi.
Prognosi
Dimensioni e aspetto ecografico sono le principali condizioni determinanti la prognosi (Bascietto F. et al. 2017).
La probabilità di risoluzione spontanea è più alta nelle cisti semplici rispetto alle cisti complesse ed in quelle di diametro inferiore a 4,0 cm. rispetto a quelle di diametro superiore. Il diametro della cisti maggiore di 4,0 cm. aumenta il rischio di torsione ovarica e la probabilità di un intervento chirurgico post-natale. Nel complesso un aspetto ecografico di tipo complesso aumenta la possibilità di intervento chirurgico rispetto alle cisti uniloculari indipendentemente dal diametro della cisti.
La prognosi è nella maggior parte dei casi favorevole con la regressione spontanea della cisti nella vita intrauterina o dopo la nascita.
Management
Se la cisti è piuttosto grande ( > 4-5 cm.) è consigliato l'espletamento del parto mediante taglio cesareo (Vitezica I, et al. 2014).; nel caso di cisti complicata da fenomeni emorragici è indicato l'espletamento del parto in centro di III livello.
E' utile eseguire:
- controlli ecografici seriati per valutare le dimensioni in corso di gravidanza o la eventuale insorgenza di complicanze (torsione, emmorragia.....);
- controlli ecografici alla nascita.
Considerazioni Medico-Legali
L'aspetto ecografico delle cisti ovariche fetali può essere molto simile a quello di altre formazioni cistiche addominali per cui di solito la diagnosi prenatale di cisti ovarica fetale può essere solo di sospetto e deve essere confermata alla nascita.
Cisti renali, pielectasie, doppio distretto (link)
Le formazioni cistiche renali, le pielectasie e il doppio distretto sono facilmente riconoscibili nella loro origine dai reni.
Le cisti renali semplici hanno una frequenza di circa 1/650 nati vivi, sono più frequenti al polo superiore e non si associano in genere ad altre anomalie fetali. Devono essere distinte dai tumori surrenalici che in genere non hanno struttura cistica. Non tendono di solito ad aumentare di dimensioni. La prognosi è buona ed il management ostetrico non cambia in assenza di anomalie associate.
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